Sari la conținut
Clinica Stomatologica » Gene asociate cu apariția unor tipuri de cancer și boli de inimă, descoperite de oamenii de știință

Gene asociate cu apariția unor tipuri de cancer și boli de inimă, descoperite de oamenii de știință

În cel mai mare studiu de acest gen de până acum, cercetătorii au descoperit 14 modificări genetice moștenite, care cresc semnificativ riscul ca o persoană să dezvolte o tulburare de sânge  asociată cu apariția unor tipuri de cancer și boli de inimă.

După ce au analizat datele genetice a 421.738 de personae, cercetătorii au ajuns la concluzia că anumite modificări genetice moștenite cresc riscul de „hematopoieză clonală”, o afecțiune destul de răspândită care se caracterizată prin înmulțirea mai rapidă a anumitor celule stem din sânge, din cauza unor mutații din propriul ADN, care duce la formarea unor populații distincte de celule numite și „clone hematopoiectice”.

Debutul hematopoiezei clonale este asimptomatic, fiind rezultatul modificărilor genetice ale propriilor celule din organism care produc sânge.

În mare parte, mutațiile dobândite de aceste celule nu au consecințe, dar odată cu vârsta, aceste clone iau amploare și devin un factor de risc pentru dezvoltarea cancerului de sânge (leucemie) și a altor boli legate de vârstă.

Toate celulele umane dobândesc modificări genetice în ADN-ul lor de-a lungul vieții, cunoscute sub numele de mutații somatice. Un anume subset de mutații somatice determină celulele să se înmulțească. Acest lucru este deosebit de frecvent în celulele care produc sânge, cunoscute sub numele de celule stem din sânge, și duce la creșterea populațiilor de celule cu mutații identice, clonele hematopoiectice.

Folosind date de la UK Biobank, o bază de date biomedicală la scară largă și o resursă de cercetare care conține informații genetice și de sănătate de la o jumătate de milion de participanți din Marea Britanie, echipa a reușit să arate modul în care aceste modificări genetice au legătură nu doar cu cancerele de sânge, ci apar și la tumorile care se dezvoltă în alte părți ale corpului, cum ar fi cancerele de prostată, pulmonar și ovarian.

Echipa a constatat că hematopoieza clonală a accelerat procesul de îmbătrânire biologică și a influențat riscul dezvoltării fibrilației atriale, o afecțiune caracterizată prin bătăi neregulate ale inimii.

Totodată, rezultatele au stabilit în mod clar că fumatul este unul dintre cei mai puternici factori de risc pentru dezvoltarea acestei tulburări, studiul subliniind importanța renunțării la fumat pentru prevenirea apariției acestei afecțiuni și a consecințelor sale dăunătoare.

„Descoperirea genelor și mecanismelor implicate în expansiunea clonelor hematopoietice aberante pot ajuta la ghidarea progreselor către un tratament care să evite hematopoieza clonală sau să întârzie consecințele acesteia asupra sănătății, cum ar fi progresia către cancer și dezvoltarea altor boli specifice îmbătrânirii”, a declarat dr. Siddhartha Kar, de la Unitatea de Epidemiologie Integrativă MRC din Bristol (IEU), care se numără printre autorii principali ai studiului publicat săptămâna trecută în Nature Genetics.

Studiul relevă faptul că mecanismele celulare care conduc hematopoieza clonală pot diferi în funcție de gena mutantă responsabilă, ceea ce ar putea duce la dezvoltarea unor tratamente specifice fiecăruia dintre subtipurile principale ale acestui fenomen comun, a precizat la rândul său prof. George Vassiliou, profesor de hematologie la Cambridge, și el unul dintre autorii principali ai studiului

Articolul Gene asociate cu apariția unor tipuri de cancer și boli de inimă, descoperite de oamenii de știință apare prima dată în 360medical.ro.