Sari la conținut
Clinica Stomatologica » Modificări genetice identificate în tumorile solide pediatrice

Modificări genetice identificate în tumorile solide pediatrice

Cercetătorii au examinat eficiența unui test pentru profilare moleculară a tumorii și au identificat variații genetice semnificative clinic în 86% dintre tumorile solide prezente la copii.

Cercetătorii de la spitalul de copii din Boston au folosit datele a 345 de pacienți copii cu tumori solide extracraniene, cu o vârstă medie de 12 ani la diagnostic, pentru a analiza impactul clinic al testului de profilare moleculară a tumorii (MTP), un test folosit pentru identificarea țesutului de origine la pacienții cu cancer primar necunoscut.

Validarea preciziei și a valorii clinice a MTP este considerată dificil de estimat, întrucât, de multe ori, locul anatomic primar unde apare o tumoră nu este niciodată identificat.

În acest studiu observațional, specialiștii au folosit teste de secvențiere de generație următoare și au descoperit că tumorile solide, la 86% dintre pacienți, au suferit una sau mai multe modificări cu un impact potențial asupra tratamentului.

Astfel, modificările genomice la pacienți au avut o semnificație pentru diagnostic de 61%, pentru prognostic  de 16%, iar terapeutic, 65%.

Impactul asupra îngrijirii a fost observat la 17 pacienți, cărora le-a fost clarificat diagnosticul, și la 240 de pacienți cu un rezultat MTP, care a putut fi utilizat pentru selectarea terapiei moleculare țintite (MTT) corelată cu modificările identificate.

În urma rezultatelor, 29 de pacienți au primit terapii țintite, și 24% au avut un răspuns obiectiv sau au experimentat beneficii clinice durabile; toți, cu excepția unuia, au primit o terapie țintită adaptată la o fuziune genetică (fuzionarea a două gene).

77% dintre variantele de diagnostic identificate la 209 pacienți au fost fuziuni genetice.

„Fuziunile genetice sunt foarte importante în tumorile pediatrice. Este o descoperire  palpitantă, deoarece există atât de multe medicamente noi care pot viza aceste fuziuni și avem noi teste care le pot detecta în mod fiabil” a declarat dr. Alanna J. Church, de la spitalul pediatric din Boston, comentând rezultatele studiului publicat în Nature Medicine.

Articolul Modificări genetice identificate în tumorile solide pediatrice apare prima dată în 360medical.ro.