Sari la conținut
Clinica Stomatologica » O mutație ADN, corectată de cercetători prin editarea temporară a genelor

O mutație ADN, corectată de cercetători prin editarea temporară a genelor

Oamenii de știință au folosit editarea pe termen scurt a genelor pentru a corecta mutația care provoacă progeria.

Cea mai frecventă mutație din genomul uman este mutația C>T, care provoacă jumătate dintre toate bolile genetice cauzate de mutații punctuale, mutații care afectează doar una sau foarte puține nucleotide dintr-o secvență genetică. 

În sindromul progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), o boală rară care determină organismul să îmbătrânească mai repede decât de obicei, peste 90% dintre cei care au boala, au o mutație C>T.

O echipă de la Institutul Karolinska, din Suedia, și Institutul pentru Științele de Bază din Coreea de Sud au descris într-un studiu recent procesul prin care au reușit editarea genetică temporară pentru a corecta mutația de la nivelul pielii provocată de progeria Hutchinson-Gilford.

„Anterior, au existat riscuri asociate cu utilizarea instrumentelor de editare a genelor integrate în ADN-ul celulei întrucât, odată ce o mutație a fost corectată, instrumentele din celulă nu mai sunt necesare. Noi am folosit un editor ADN pentru baza purinică adenină (ABE), pentru a corecta mutația în progeria, dar am exprimat doar elementele de care aveam nevoie pentru o perioadă scurtă de timp, care s-a dovedit a fi suficientă pentru a repara atât celulele stem diferențiate, cât și pe cele ale pielii“, explică în Nature Communications, Daniel Whisenant, doctorand la departamentul de bioștiințe și nutriție, BioNut, de la Karolinska, primul autor al studiului.

Prin expresia ABE pe termen scurt, cercetătorii au corectat mutația în aproximativ 21-24% din celulele pielii. După 4 săptămâni, oamenii de știință au observat un efect secundar pozitiv, și anume facptul că celulele corectate genetic, care erau încă prezente în țesut, s-au divizat și s-au răspândit în diferite zone ale pielii. Asta le-a indicat cercetătorilor faptul că aceste celule fără mutație au câștigat funcționalitate, și sunt capabile să se dividă și să contribuie la îmbunătățirea funcției pielii.

Deși o boală rară, sindromul progeria Hutchinson-Gilford este binecunoscută și foarte studiată. Cercetătorii sunt interesați în principal, să înțeleagă mai bine fenomenul îmbătrânirii, dar și alte simptome comune asociate cu îmbătrânirea, cum ar fi bolile cardiovasculare, care apar la copiii care suferă de HGPS. Tratamentul disponibil în prezent pentru copiii care suferă de progerie, nu vindecă boala iar beneficiile sunt limitate, de aceea cercetătorii speră să descopere noi strategii pentru a trata această boală cauzată de o mutație genetică.

„În acest studiu am folosit editarea genelor pentru a corecta mutația de la nivelul pielii, dar în studiile viitoare dorim să testăm metoda și în alte țesuturi. Expresia pe termen limitat a genelor, fără o toxicitate detectabilă, deschide posibilitatea de a adăuga elemente de editare a genelor de mai multe ori, ceea ce ne va permite să creștem cantitatea de celule reparate“, a precizat Maria Eriksson, profesor la departamentul BioNut, care a condus studiul.

Articolul O mutație ADN, corectată de cercetători prin editarea temporară a genelor apare prima dată în 360medical.ro.