Sari la conținut
Clinica Stomatologica » O nouă boală de ochi ereditară, descoperită de cercetători

O nouă boală de ochi ereditară, descoperită de cercetători

Cercetători de la Institutul Național al Ochiului din Statele Unite au identificat o nouă boală care afectează macula, partea din retină unde se focalizează lumina, făcând posibilă vederea centrală clară.

Distrofiile maculare sunt tulburări care cauzează de obicei pierderea vederii centrale din cauza mutațiilor care apar în mai multe gene, inclusiv ABCA4, BEST1, PRPH2 și TIMP3.

Pacienții cu distrofie Sorsby Fundus, o boală genetică de ochi asociată cu mutațiile TIMP3, dezvoltă de obicei simptome la vârsta adultă. Aceștia manifestă adesea modificări bruște ale acuității vizuale cauzate de scurgerile de lichid din coriocapilarele coroidiene subiacente, vase noi de sânge care cresc în mod anormal sub retină și care afectează vederea.

TIMP3 este o proteină care ajută la reglarea fluxului sanguin al retinei și este secretată de epiteliul pigmentar retinian (EPR), un strat de țesut care hrănește și susține fotoreceptorii retinei care detectează lumina. Toate mutațiile genei TIMP3 raportate au loc în proteina matură care este „tăiată“ din celulele EPR în procesul de clivaj.

„Ni s-a părut surprinzător faptul că doi pacienți aveau mutații TIMP3 nu în proteina matură, ci în secvența scurtă de semnal pe care gena o folosește pentru a tăia proteina din celule. Am arătat că aceste mutații împiedică procesul de clivaj, determinând blocarea proteinei în celulă, ceea ce duce, cel mai probabil, la toxicitate în epiteliul pigmentar retinian“, a declarat dr. Bin Guan, principalul autor al studiului.

În urma acestor descoperiri, echipa de cercetători a efectuat evaluări clinice și teste genetice ale membrilor familiilor pacienților, pentru a verifica dacă cele două noi mutații TIMP3 sunt legate de această maculopatie atipică.

„Persoanele afectate au prezentat scotoame (pete oarbe), și modificări ale maculei, ceea ce a indicat boala, dar, pentru moment, ei și-au păstrat vederea centrală și nu au prezentat o neovascularizare coroidală, cum se întâmplă în distrofia tipică Sorsby Fundus“, a declarat dr. Cathy Cukras, un medic specialist oftalmolog care a evaluat clinic pacienții.

Laboratorul de genomică oftalmică de la Institutul Național al Ochiului (NEI), colectează și gestionează probe și date de diagnostic de la pacienții recrutați în mai multe studii, în cadrul programului clinic NEI, pentru a facilita cercetarea bolilor oculare rare, cum este și distrofia Sorsby Fundus.

„Descoperirea unor mecanisme noi ale bolii, chiar și în gene cunoscute precum TIMP3, poate ajuta pacienții să obțină un diagnostic corect și, sperăm, că va duce la noi terapii pentru aceștia“, a declarat Rob Hufnagel, doctor în medicină, unul dintre principalii autori ai cercetării și directorul laboratorului de genomică oftalmică din cadrul NEI.

Oamenii de știință au raportat în JAMA Ophthalmology descoperirile cu privire la noua distrofie maculară, care urmează să fie denumită.

Articolul O nouă boală de ochi ereditară, descoperită de cercetători apare prima dată în 360medical.ro.