Sari la conținut
Clinica Stomatologica » O terapie genică pentru scleroza laterală amiotrofică, rezultate promițătoare în testele preclinice

O terapie genică pentru scleroza laterală amiotrofică, rezultate promițătoare în testele preclinice

O abordare nouă de terapie genică, dezvoltată la UC San Diego, SUA, a întârziat măsurabil debutul sclerozei laterale amiotrofice (SLA) în testele pe șoareci și șobolani grefați cu celule umane ale bolii.

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală neurodegenerativă caracterizată prin pierderea progresivă a neuronilor motori, din creier și măduva spinării, responsabili de mișcările voluntare și controlul muscular.

Într-un nou studiu, publicat în revista Theranostics, cercetătorii prezintă o terapie genică pe care au dezvoltat-o și pe care au testat-o în modele de șoarece și șobolan cu SLA ereditar, o formă moștenită a bolii.

Cele mai multe cazuri de SLA sunt sporadice, și au cauze necunoscute, deși specialiștii spun că factorii genetici și de mediu pot juca un rol.

În cercetările anterioare, oamenii de știință au încrucișat un model de șoarece, pe care l-au modificat genetic pentru a exprima o proteină neuroprotectoare numită caveolin-1, cu un model de șoarece cu mutații genetice de SLA. Șoarecele cu SLA a prezentat o funcție motorie mai bună și a supraviețuit mai mult.

În cel mai recent studiu, echipa a injectat un vector viral inofensiv adeno-asociat, care transporta proteina sinapsină-Caveolin-1 cDNA (AAV9-SynCav1), în măduva spinării șoarecilor cu SLA ereditar, pentru a vedea dacă va întârzia progresia bolii, păstrând, totodată, forța fizică și mobilitatea animalelor.

Cercetătorii au descoperit că SynCav1 a protejat și conservat neuronii motori ai măduvei spinării și a extins viața șoarecilor. Experimentele ulterioare cu un model de șobolan cu SLA au produs rezultate similare.

„Aceste date sugerează că SynCav1 ar putea fi o nouă terapie genică pentru afecțiuni neurodegenerative,  în SLA și alte forme de boli ale sistemului nervos central de etiologie necunoscută”, au scris autorii, pledând pentru studii suplimentare.

Lucrarea vine în urma unui studiu publicat în 2021, în care echipa a folosit abordarea de terapie genică SynCav1 pentru a preveni pierderea memoriei și abilităților de învățare într-un model de șoarece cu boala Alzheimer, un pas cheie înainte de testarea la persoane cu boala neurodegenerativă.

„Întrucât eficacitatea neuroprotectoare oferită de SynCav1 a avut loc independent de țintirea proteinei monogenice toxice cunoscute (gena mutantă hSOD1), aceste constatări sugerează că SynCav1 poate servi ca o nouă terapie genică și pentru alte afecțiuni neurodegenerative, în plus față de SLA și Alzheimer, în Continuarea studiilor suplimentare este esențială pentru a determina efectul SynCav1 asupra progresiei bolii în etapele următoare”, a precizat autorul principal Brian P. Head, profesor dr. în departamentul de anestezie a facultății de medicină UC San Diego, și cercetător în domeniul sănătății.

La nivel global, incidența bolii este de aproximativ 3 – 5 cazuri la 100.000 de persoane. Scleroza lateral amiotrofică afectează numai în Statele Unite, în jur de 18.000 de persoane.

Tratamentele farmaceutice, cu riluzol și edaravone, încetinesc modest progresia bolii și îmbunătățesc calitatea vieții, dar nu există niciun tratament care să vindece această boală. Timpul mediu de supraviețuire după diagnostic este de doi până la cinci ani.

Articolul O terapie genică pentru scleroza laterală amiotrofică, rezultate promițătoare în testele preclinice apare prima dată în 360medical.ro.