Sari la conținut
Clinica Stomatologica » O variantă genetică comună identificată pentru sindromul de tunel carpian și deget de declanșare

O variantă genetică comună identificată pentru sindromul de tunel carpian și deget de declanșare

Cercetătorii de la Oxford au identificat o variantă genetică comună care crește riscul apariției sindromului de tunel carpian și deget de declanșare.

Sindromul de tunel carpian și deget de declanșare sunt cele mai frecvente afecțiuni ale mâinii, reprezentând peste 60.000 de operații pe an, numai în Marea Britanie.

Este bine cunoscut în rândul specialiștilor în chirurgia mâinii că aceste două condiții apar adesea împreună, dar motivul a rămas necunoscut.

„Știm de mult timp că sindromului de tunel carpian și deget de declanșare, două dintre cele mai frecvente boli ale mâinii la nivel mondial, coexistă frecvent la pacienți, dar motivul pentru asta a rămas neclar. Am demonstrat acum, pentru prima dată, că acest lucru ar putea avea, în parte, o explicație genetică”, a declarat dr. Akira Wiberg, specialist în chirurgia plastică și coautorul senior al studiului.

Cercetatorii au emis ipoteza că o predispoziție genetică comună ar putea declanșa aceste două afecțiuni

Pentru a testa această teorie, ei au efectuat un studiu de asociere la nivel de genom (GWAS) pentru deget declanșator folosind date de la Biobank, din UK. Oamenii de știință  au stabilit o cohortă de populație, de aproximativ o jumătate de milion de participanți din Marea Britanie, și au descoperit cinci regiuni din genom unde, cei care suferă de deget declanșator, poartă, în medie, diferite variante genetice ale celor fără această afecțiune.

Una dintre aceste variante genetice este aceeași cu cea care crește și riscul sindromului de tunel carpian Varianta genetică permite o semnalizare crescută printr-un hormon de creștere cunoscut sub numele de factor de creștere insulin-like 1, sau calea IGF-1 (factorul de inhibiție a creșterii).

O cohortă finlandeză de populație, numită FinnGen, a fost folosită pentru a valida această constatare, și a arătat că varianta genetică care crește riscul de sindrom de tunel carpian și de deget declanșator, în cohorta britanică, are același efect în cohorta finlandeză.

„Am găsit o regiune în ADN unde, cei care suferă de ambele afecțiuni sunt mai predispuși să prezinte aceeași variantă genetică, ce va duce, în cele din urmă, la creșterea semnalizării prin calea factorului de creștere insulin-like 1 (IGF-1), oferind noi dovezi că, probabil hormonul de creștere IGF-1 conduce sindromul de tunel carpian și de deget declanșator. Există mai multe moduri posibile de țintirea a căii IGF-1 cu medicamente sau anticorpi, ceea ce face descoperirea noastră deosebit de incitantă”, a explicat dr. Wiberg..

Studiul, care a fost publicat în numărul din luna august al revistei, Reumatologia Lancet, deschide noi opțiuni pentru urmărirea unor terapii care să vizeze blocarea căii IGF-1.

Articolul O variantă genetică comună identificată pentru sindromul de tunel carpian și deget de declanșare apare prima dată în 360medical.ro.