Sari la conținut
Clinica Stomatologica » Program de screening neonatal pentru atrofie musculară spinală, demarat în București

Program de screening neonatal pentru atrofie musculară spinală, demarat în București

Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu” a început un program de screening neonatal pentru atrofie musculară spinală (AMS). Proiectul este derulat în cadrul unui studiu de fezabilitate în vederea înființării unui program naţional de screening neonatal pentru AMS.

Screeningul neonatal pentru AMS a început miercuri în 4 maternităţi din Bucureşti, în care se nasc în jur de 13.000 de copii într-un an.

Pentru demararea studiului, asociaţia „Familia SMA” a donat kituri pentru recoltarea şi prelucrarea a aproximativ 7.500 de probe.

Kiturile de recoltare sunt puse, gratuit, la dispoziţia maternităţilor care vor preleva sânge capilar (din călcâi, odată cu screeningul pentru alte afecţiuni) de la toți nou-născuții ale căror mame au consimțit să participe la acest studiu.

Probele recoltate din maternități vor fi analizate în secția de genetică a laboratorului Centrului Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu, care a avut inițiativa acestui program.

AMS este o boală genetică neurodegenerativă progresivă, pentru care sunt deja aprobate în România 3 tratamente oferite gratuit.

“Dacă oricare dintre acestea este administrat în primele zile de viată, oferă șansa unei existente fără dizabilități, cu îmbunătățirea considerabilă a calității vieții. Copii din România au nevoie de screening neonatal pentru AMS”, a declarat dr. Andrada Mirea, medic primar pediatrie la Centrul „Dr. Nicolae Robănescu”, citată într-un comunicat al unității medicale.

Inițiatorii studiului speră să extindă acest program și să poată acoperi testarea gratuită pentru AMS a unui număr cât mai mare de nou-născuți.

Studiul de fezabilitate se va derula pe o perioadă de 1 an și își propune să dovedească necesitatea unui program național de screening neonatal pentru AMS.

Articolul Program de screening neonatal pentru atrofie musculară spinală, demarat în București apare prima dată în 360medical.ro.