Sari la conținut
Clinica Stomatologica » Un tratament pentru boli hepatice ereditare rare a obținut rezultate promițătoare într-un studiu clinic

Un tratament pentru boli hepatice ereditare rare a obținut rezultate promițătoare într-un studiu clinic

Primul medicament pentru o boală hepatică genetică rară, care anterior putea fi tratată doar cu un transplant de ficat, a fost dezvoltat de cercetători de la facultatea de medicină a universității Saint Louis din Statele Unite și a obținut rezultate promițătoare într-un studiu clinic.

Un studiu multicentric de fază II a investigat siguranța și eficacitatea medicamentului cu interferență ARN, fazirsiran, la pacienții cu vârsta cuprinsă între 18 și 75 de ani cu boli hepatice asociate cu un deficit de alfa-1 antitripsina (AAT).

AAT este o proteină produsă în ficat și eliberată în sânge în cantități mari pentru protejarea organismului atunci când acesta se luptă cu infecțiile.

Deficitul de AAT afectează 1 din 3.500 de nașteri și provoacă boli pulmonare severe la adulți sau boli hepatice la adulți și copii.

Simptomele pot include dificultăți de respirație sau respirație șuierătoare, infecții repetate la plămâni, piele galbenă, oboseală, ciroză hepatică, insuficiență hepatică și chiar moarte.

Cei afectați de această boală rămân adesea nediagnosticați sau sunt diagnosticați greșit cu boala ficatului gras, astm sau boli pulmonare cauzate de fumat.

Diagnosticul poate fi determinat după identificarea unui nivel scăzut de AAT în sânge și confirmat prin teste genetice.

„Când eram în facultatea de medicină, am învățat că în cazul deficitului de AAT reducerea fibrozei hepatice sau a țesutului cicatricial din ficat este imposibilă, dar vedem acum că putem stopa acest proces la om cu efecte secundare minime”, a declarat medicul Jeffrey Teckman, profesor de pediatrie și biochimie și biologie moleculară, autorul principal al lucrării.

Cu ajutorul tehnologiei folosite în timpul studiului, medicii au reușit să reducă la tăcere o genă din ficatul uman aproape fără niciun efect secundar.

„În acest caz, am ales să oprim gena anormală alfa-1 antitripsină din ficat, iar noul medicament poate face acest lucru în mod eficient, oprind boala și permițând ficatului să se vindece”, a mai precizat medicul.

Studiul open-label, în care participanții și cercetătorii au cunoscut natura tratamentului și nu a existat un grup de control placebo, a fost publicat online în New England Journal of Medicine.

În continuare, echipa va extinde studiul internațional la alți pacienți adulți și copii.

Articolul Un tratament pentru boli hepatice ereditare rare a obținut rezultate promițătoare într-un studiu clinic apare prima dată în 360medical.ro.