Sari la conținut
Clinica Stomatologica » Noi indicii despre cauzele cancerului, identificate în cel mai mare studiu care a utilizat date de secvențiere genomică

Noi indicii despre cauzele cancerului, identificate în cel mai mare studiu care a utilizat date de secvențiere genomică

În cel mai mare studiu de acest gen, cercetătorii au reușit să detecteze modele în ADN-ul cancerului, așa numitele „semnături mutaționale“, care oferă indicii dacă un pacient a fost expus la factori de mediu care i-au cauzat cancerul sau prezintă disfuncționalități celulare interne care duc la apariția bolii.

O echipă de oameni de știință de la Cambridge University Hospitals (CUH) a analizat modificările genetice și datele furnizate de secvențierea completă a genomului de la peste 12.000 de pacienți cu cancer înregistrați în serviciul public de sănătate, NHS, din Marea Britanie.

Cercetătorii au reușit să detecteze modele în ADN-ul cancerului, așa numitele „semnături mutaționale“, care oferă indicii dacă un pacient a fost expus la factori de mediu care cauzează cancer, cum ar fi fumatul sau lumina UV, sau prezintă disfuncționalități celulare interne care au dus la apariția cancerului.

Echipa a reușit să identifice astfel 58 de noi semnături mutaționale, sugerând că există cauze suplimentare care duc la apariția cancerului, care nu sunt încă înțelese pe deplin. Mutațiile genetice oferă un istoric personal al proceselor de deteriorare și reparare prin care a trecut fiecare pacient.

Cercetarea condusă de profesorul Serena Nik-Zainal, a fost susținută de Cancer Research UK și publicată în revista Science. Datele genomice au fost furnizate de inițiativa de cercetare clinică, Genomic’s England, pentru secvențierea completă a 100.000 de genomuri de la aproximativ 85.000 de pacienți afectați de boli rare sau cancer.

„Secvențierea întregului genom ne oferă o imagine de ansamblu a tuturor mutațiilor care au contribuit la cancerul fiecărui individ. Cu mii de mutații într-un singur cancer, avem posibilitatea fără precedent de a căuta repere comune și diferențe între pacienți. Am descoperit astfel 58 de noi semnături mutaționale și ne-am lărgit cunoștințele despre cancer“, a declarat dr. Andrea Degasperi, cercetător asociat la universitatea din Cambridge și primul autor al studiului.

„Este important să identificăm semnăturile mutaționale pentru că ele reprezintă amprentele digitale de la locul crimei, și ne ajută să identificăm vinovații care au provocat apariția cancerului. Am reușit să efectuăm o analiză a peste 12.000 de genomuri de cancer datorită contribuției generoase a probelor de la pacienți și clinicieni din Anglia. De asemenea, am creat FitMS, o platformă pe internet, pentru a ajuta oamenii de știință și clinicienii să identifice semnături mutaționale vechi și noi la pacienții cu cancer, pentru un management mai eficient al bolii“, a declarat la rândul său, Serena Nik-Zainal, profesor de medicină genomică și bioinformatică la universitatea din Cambridge și consultant onorific în genetică la clinica CUH.

Michelle Mitchell, directorul executiv al Cancer Research UK, a declarat că studiul arată cât de puternice sunt testele de secvențiere completă a genomului în a oferi indicii despre cum s-a dezvoltat cancerul, cum se va comporta și ce opțiuni de tratament ar funcționa cel mai bine.

Este fantastic faptul că informațiile obținute prin proiectul NHS 100,000 Genomes pot fi utilizate pentru a îmbunătăți tratamentul și îngrijirea persoanelor cu cancer, a mai spus Mitchell.

La rândul său, profesorul Matt Brown, directorul științific al Genomics England, a spus că „semnăturile mutaționale sunt un exemplu de utilizare a întregului potențial al WGS (whole genome sequencing), secvențierii complete a genomului.

Sperăm să folosim indiciile mutaționale descoperite în acest studiu și să le aplicăm în practică, cu scopul final de a îmbunătăți diagnosticul și tratamentul pacienților cu cancer“.

Articolul Noi indicii despre cauzele cancerului, identificate în cel mai mare studiu care a utilizat date de secvențiere genomică apare prima dată în 360medical.ro.