Sari la conținut
Clinica Stomatologica » O nouă afecțiune ereditară care poate provoca insuficiență hepatică și renală, identificată de specialiști

O nouă afecțiune ereditară care poate provoca insuficiență hepatică și renală, identificată de specialiști

Într-o descoperire revoluționară, oamenii de știință au identificat o nouă afecțiune care ar putea ajuta pacienții care se confruntă cu probleme hepatice și renale inexplicabile.

Experții de la Universitatea Newcastle, din Marea Britanie, au stabilit că afecțiunea care provoacă insuficiență renală și hepatică la copii și adulți este ereditară și au numit-o ciliopatie asociată cu gena TULP3.

Există numeroase cauze care pot duce la insuficiență renală și hepatică, afecțiuni care, netratate, pot pune viața în pericol. De multe ori însă, pacienții nu primesc un diagnostic clar, ceea ce poate influența cursul pentru cel mai bun tratament.

Cercetări recente, publicate în American Journal of Human Genetics, au arătat că de vină este o genă defectă, care este catalizatorul apariției fibrozei în ficat și rinichi, ceea ce poate duce deseori la necesitatea unui transplant.

„Constatarea noastră are o implicație uriașă pentru o mai bună diagnosticare și gestionare a bolilor renale și hepatice la unii pacienți. Suntem acum capabili să oferim unor pacienți un diagnostic precis, care să permită ca tratamentul să fie adaptat nevoilor lor, pentru a obține cel mai bun rezultat posibil“, a declarat profesorul John Sayer, dr. nefrolog și decanul adjunct al facultății de medicină de la universitatea Newcastle.

În recentul studiu, experții au analizat simptomele clinice, au efectuat biopsii hepatice și au realizat secvențierea genetică a zeci de subiecți, identificând un total de 15 pacienți din opt familii care prezentau această nouă afecțiune.

Cercetătorii au folosit probe de urină de la acești pacienți pentru a crește celule în laborator pe care apoi le-au analizat pentru a determina ce anume cauzează ciliopatia asociată cu gena TULP3.

Peste jumătate dintre pacienții din studiu au suferit un transplant de ficat sau rinichi, după ce starea lor s-a deteriorat semnificativ. La acești pacienți, nu s-a știut până la realizarea studiului ce anume a cauzat insuficiența de organe.

„Am fost surprinși de numărul pacienților pe care am reușit să-i identificăm ca având ciliopatie asociată cu TULP3, ceea ce a sugerat că afecțiunea este răspândită în rândul celor cu insuficiență hepatică și renală. Sperăm să oferim un diagnostic adecvat pentru mai multe familii în viitor. Acest studiu arată că este întotdeauna important să investigăm motivele care stau la baza insuficienței renale sau hepatice pentru a găsi cauza reală a afecțiunii. Identificarea cauzei genetice în insuficiența hepatică sau renală are implicații uriașe pentru ceilalți membri ai familiei, mai ales dacă vor să doneze un rinichi pacientului“, a precizat profesorul Sayer.

În continuare, experții vor folosi linii celulare prelevate de la pacienți pentru a studia mai în detaliu procesele bolii și pentru a testa posibile tratamente pentru ciliopatia asociată cu gena TULP3.

Articolul O nouă afecțiune ereditară care poate provoca insuficiență hepatică și renală, identificată de specialiști apare prima dată în 360medical.ro.