Sari la conținut
Clinica Stomatologica » Noi gene implicate în diabetul zaharat de tip 2, identificate într-un studiu de amploare

Noi gene implicate în diabetul zaharat de tip 2, identificate într-un studiu de amploare

Un studiu pe diferite populații, aflat în curs de desfășurare la nivel mondial, prezintă indicii importante asupra modului în care mai multe gene contribuie la apariția diabetului zaharat de tip 2.

Cercetarea reprezintă un pas important în identificarea unor gene noi, care ar putea duce la o mai bună înțelegere a biologiei bolii, și are potențialul de a ajuta oamenii de știință să dezvolte noi tratamente pentru diabetul de tip 2.

De asemenea, studiul reprezintă o realizare importantă în dezvoltarea „scorurilor de risc genetic“ pentru  identificarea persoanele care sunt mai predispuse să dezvolte diabet de tip 2, indiferent de originea populației.

„Aceste descoperiri sunt importante întrucât ne îndreptăm către utilizarea scorurilor genetice pentru a cântări riscul de diabet al unei persoane“, a declarat coautoarea cercetării, Cassandra Spracklen, asistent universitar de biostatistică și epidemiologie la facultatea de științe și sănătate publică din cadrul universității Amherst, Massachusetts (UMA).

Studiul a fost publicat săptămâna trecută, în Nature Genetics. Metaanaliza a 122 de studii diferite de asociere la nivel de genom (GWAS), realizată de consorțiul DIAMANTE (DIabetes Meta-ANalysis of Trans-Ethnic association studies), a fost condusă de Andrew Morris, profesor de genetică statistică la universitatea din Manchester, și de profesorii Mark McCarthy și Anubha Mahajan, de la universitatea Oxford.

„Prevalența la nivel global a diabetului de tip 2, o boală care afectează profund viața pacienților, a crescut de patru ori în ultimii 30 de ani, afectând în jur de 392 de milioane de oameni în 2015“, a precizat prof. Morris.

Metaanaliza a comparat ADN-ul a 181.000 de persoane cu diabet de tip 2 cu 1,16 milioane de persoane care nu au avut boala.

Căutând în întregul genom uman seturi de markeri genetici (polimorfism uninucleotidic -SNP), studiile de asociere la nivel de genom caută diferențe genetice între persoanele cu și fără o anumită boală.

 Tehnica permite oamenilor de știință să descopere părți din genom implicate în riscul de boală, și ajută la identificarea genelor care cauzează boala.

Cele mai multe studii de asociere la nivel de genom pentru diabetul de tip 2 au implicat ADN-ul persoanelor de origine europeană, ceea ce a limitat progresele în înțelegerea bolii pentru alte grupuri de populație.

Pentru a aborda această prejudecată, oamenii de știință au adunat cea mai diversă colecție de informații genetice din lume cu privire la diabetul de tip 2, aproape 50% dintre indivizii făcând parte din grupuri de populație est-asiatică, africană, sud-asiatică și hispanică.

„Până în prezent, peste 80% dintre cercetările genomice de acest tip au fost efectuate pe populația albă, de origine europeană, dar știm că scorurile dezvoltate exclusiv la indivizi de o anumită origine nu funcționează bine la oameni de altă origine“, a explicat Spracklen, care a ajutat la analiza și coordonarea schimbului de date pentru populațiile cu strămoși din Asia de Est.

Noul studiu se bazează pe cercetări anterioare efectuate de Spracklen, care au identificat asocierile genetice cu diabetul de tip 2 în populațiile de origine din Asia de Est și asocierile genetice cu trăsături legate de boală (glucoza de repaus alimentar, insulina de repaus alimentar, HbA1c) în populațiile cu strămoși multipli.

„Întrucât cercetările noastre au inclus oameni din mai multe părți diferite ale lumii, avem acum o imagine mult mai completă a felului în care modelele de risc genetic pentru diabetul de tip 2 variază de la o populație la alta“, a menționat prof. McCarthy.

„Am identificat acum 117 gene care ar putea să provoace diabet de tip 2, dintre care 40 nu au fost raportate niciodată până acum. Considerăm că acest studiu constituie un pas important înainte pentru înțelegerea biologiei acestei boli“, a adăugat prof. Mahajan.

Articolul Noi gene implicate în diabetul zaharat de tip 2, identificate într-un studiu de amploare apare prima dată în 360medical.ro.